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"高压监狱在线观看免费完整",　　来源：郑州晚报　　出生两个月的“女宝宝”　　因身体不适去医院就诊　　医生在详细检查过程中发现　　“女宝宝”竟然是个男孩子！　　导致孩子被误认为女孩儿的，是一种极其罕见的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。　　该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍，故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器，其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。　　患儿因严重营养不良就诊，染色体核型显示真正性别为男性　　这位极其罕见的患儿，是郑大三附院（河南省妇幼保健院）小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。　　接诊时，“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常，但皮肤黏膜特别黑，瘦小，体重仅2.85kg。出生两个月间体重基本没有增加，处于严重营养不良、脱水状态，精神也很差，嗜睡。　　王伟立即安排检查，查电解质后发现存在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童罕见病中的“先天性肾上腺皮质增生症”，于是，进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT，也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。　　但随后的染色体核型结果，竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46，XY，是一个正常男孩的染色体核型。生殖器超声也提示：双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内，一侧位于腹腔内。全家人都懵了，“女儿”竟然变成了儿子！　　进一步基因检测发现，孩子患有罕见病中的罕见类型“StAR缺陷症”　　为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝？这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系？　　进一步的基因检测发现，原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的罕见类型：“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”，也叫“StAR缺陷症”，也就是罕见病中的罕见类型。 　　王伟表示，StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最罕见的一种。出生时患儿可无临床表现，出生后第2周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。若不及时治疗，有可能出现肾上腺危象，危及患者生命。由于出生时外生殖器均表现为女性型，患儿真正性别必须染色体核型分析才能认定。　　如何预防此类疾病，遗传咨询和新生儿筛查是关键　　这类患儿出生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，若病情控制不佳或治疗较晚，骨龄常加速，会导致患儿最终身高较矮，激素治疗不当也会影响最终身高。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜，腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除，以防恶变。　　那么，家长该如何预防StAR缺陷症？　　王伟表示，对于有StAR缺陷症家族史的家庭，应该先进行遗传咨询，了解该病的遗传方式和风险，并制定相应的生育计划；对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时，可通过B超观察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。　　此外，新生儿筛查是预防此类疾病的重要手段，可以在出生后不久检测新生儿的激素水平，及时发现并进行治疗。　　记   者：邢  进通讯员肖雅

"高压监狱在线观看免费完整",来源：都市快报据印度尼西亚新闻网站“Liputan6”报道，4月20日凌晨，一名中国游客在伊真火山拍照时坠亡。报道说，这--**--　　来源：都市快报　　据印度尼西亚新闻网站“Liputan6”报道，4月20日凌晨，一名中国游客在伊真火山拍照时坠亡。　　报道说，这名叫做“HL”的31岁女游客是和丈夫一起来印尼旅游的。当天凌晨2点10分，他们在导游的带领下，前往伊真火山口看日出，并且观看著名的“蓝色火焰”。　　这名女游客想要在一棵网红树附近，拍日出照留念。据悉，导游曾提醒她，这处网红打卡点十分危险。　　当天，她穿着一条长裙。印尼媒体报道说，在拍照的过程中，这名女游客退后时被长裙绊倒，从75米高的峡谷摔下。　　由于当时是早晨6点左右，而且地处偏僻，救援人员花了2个小时才找到这名女游客。并且发现时，这名女游客已经身亡。当天上午11时，她的遗体才被人运下山。　　当地警方表示，这次事件是一起意外。这名女游客身上有多处伤痕，左腿骨折。　　印尼媒体报道说，此前也曾有外国游客试图在类似的地方打卡拍照，差点从高处摔落。　　新闻多看点　　因一部纪录片爆火，伊真火山曾是全印尼最大的硫磺产地　　2023年，突然出现了一股火山热潮。纪录片《火山挚恋》的公映，把更多游客引导向了印尼的另一处浪漫秘境——火山。电影讲述了一对热爱冒险的法国夫妇追逐各个火山的故事，游客们纷纷前往。　　橙柿发现，电影里的伊真火山硫酸湖成了旅行爱好者的打卡地。　　据了解，伊真火山曾经是全印尼最大的硫磺产地，过去，大量矿工集中在伊真火山口附近，用锄头收集硫磺岩石，再亲手把装满硫磺的篮子抬下山。　　伊真火山常年以“全世界唯二能看见蓝色火焰的地方”为卖点，吸引着世界游客。游客登火山，则需要穿戴好用来过滤火山灰和硫磺蒸汽的防护面具，佩戴头灯，照亮脚下道路。　　这棵树也成了伊真火山的网红拍照的新角度，社交平台上有很多人晒图，背靠这棵树拍照。　　橙柿互动·都市快报记者金弘彬潘俐

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作者：邬晔翰

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