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"成人家庭影院",　　来源：郑州晚报　　出生两个月的“女宝宝”　　因身体不适去医院就诊　　医生在详细检查过程中发现　　“女宝宝”竟然是个男孩子！　　导致孩子被误认为女孩儿的，是一种极其罕见的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。　　该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍，故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器，其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。　　患儿因严重营养不良就诊，染色体核型显示真正性别为男性　　这位极其罕见的患儿，是郑大三附院（河南省妇幼保健院）小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。　　接诊时，“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常，但皮肤黏膜特别黑，瘦小，体重仅2.85kg。出生两个月间体重基本没有增加，处于严重营养不良、脱水状态，精神也很差，嗜睡。　　王伟立即安排检查，查电解质后发现存在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童罕见病中的“先天性肾上腺皮质增生症”，于是，进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT，也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。　　但随后的染色体核型结果，竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46，XY，是一个正常男孩的染色体核型。生殖器超声也提示：双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内，一侧位于腹腔内。全家人都懵了，“女儿”竟然变成了儿子！　　进一步基因检测发现，孩子患有罕见病中的罕见类型“StAR缺陷症”　　为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝？这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系？　　进一步的基因检测发现，原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的罕见类型：“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”，也叫“StAR缺陷症”，也就是罕见病中的罕见类型。 　　王伟表示，StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最罕见的一种。出生时患儿可无临床表现，出生后第2周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。若不及时治疗，有可能出现肾上腺危象，危及患者生命。由于出生时外生殖器均表现为女性型，患儿真正性别必须染色体核型分析才能认定。　　如何预防此类疾病，遗传咨询和新生儿筛查是关键　　这类患儿出生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，若病情控制不佳或治疗较晚，骨龄常加速，会导致患儿最终身高较矮，激素治疗不当也会影响最终身高。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜，腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除，以防恶变。　　那么，家长该如何预防StAR缺陷症？　　王伟表示，对于有StAR缺陷症家族史的家庭，应该先进行遗传咨询，了解该病的遗传方式和风险，并制定相应的生育计划；对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时，可通过B超观察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。　　此外，新生儿筛查是预防此类疾病的重要手段，可以在出生后不久检测新生儿的激素水平，及时发现并进行治疗。　　记   者：邢  进通讯员肖雅

"成人家庭影院",随着知名唱作人ICE杨长青世界巡演来到纽约，不同肤色的粉丝们正挤在门外等待这一夜的开始。在全场的欢呼声中，在99God、王浩轩、Loopy等说唱界前辈的簇拥下，陈泊汐（Boxi）用作品引爆了当晚的气氛，他年轻的身影也引发了观众们的注意。陈泊--**--　　随着知名唱作人ICE杨长青世界巡演来到纽约，不同肤色的粉丝们正挤在门外等待这一夜的开始。在全场的欢呼声中，在99God、王浩轩、Loopy等说唱界前辈的簇拥下，陈泊汐（Boxi）用作品引爆了当晚的气氛，他年轻的身影也引发了观众们的注意。　　陈泊汐（Boxi）是哥伦比亚大学在读研究生，原创音乐人、歌手，太声文化旗下艺人，网易云音乐、腾讯音乐签约艺人。在此场演出前，他还应邀参与了成都集团厂牌知名说唱歌手杨俊逸的演出，并为李佳隆在纽约的演出开场。　　时间倒回到2017年，那是中国说唱音乐的元年。作为曾经的小众文化，越来越多的说唱歌曲涌入了主流音乐市场的榜单。次年，伴随着更高兄弟的世界巡演，中文说唱在Hiphop文化的发源地美国也撕开了属于自己的一席之地。同年，仅有17岁的陈泊汐发表了自己的第一首原创作品《习惯》，并于2019年1月被收入了网易云音乐官方推荐榜单。　　短短5年的时间，陈泊汐已经创作了30多首原创作品，并发行了一张个人专辑。他的代表作单曲《落单》累计播放量已经超过了40万次，进入了网易云音乐飙升榜单7次。他的作品风格温柔而动人，始终用歌词在诉说着一名年轻歌手对于生活的理解与自己的故事。　　在陈泊汐代表作之一的《PurplePain》中，他用“接个吻，再开一枪”描述了自己心中的爱情。在光怪陆离的灯光与烟雾中，伴随着轻柔的旋律，爱情像是带着刺的剧毒藤蔓般将两个人吸引并缠绕在一起，无法自拔。在遍体鳞伤后，双方又带着回味从中挣脱。这种最真挚的情绪始终在打动着来自世界各地的听众们。　　伴随着自己开始在美国的学习，陈泊汐获得了与更多海内外音乐创作者合作交流的机会。他说：　　“Hiphop是我进入音乐世界的领路人，但我始终致力于将R&B、爵士、电子、巴洛克等不同的音乐风格引入自己的作品，并逐渐形成了专属于陈泊汐的音乐风格。”说到这里，他拿出了自己收藏的唱片，来自周杰伦、鲍勃·马利（BobMarley）等歌手，“音乐是一种力量，它不会被某种风格所限制。就如同周杰伦的歌标志着一整个时代的华语乐坛，又如同鲍勃·马利的音乐唤起了加勒比岛对于和平、幸福的向往。这种力量突破了语言带来的隔阂直抵人心。”　　他停顿了许久说：　　“我希望用音乐的力量，传播自己心中的正能量。我希望用自己的力量，让更多的中国音乐人站到世界的舞台上。最重要的，我们要让全世界听到来自中国的声音。”　　“就如同直火帮在作品里曾经提到，他们的《致美联航》让国外的说唱歌手成为了自己的徒弟。在国外的学习让我明白了个深刻的道理：传播来自中国，来自亚裔的声音和力量不光是让我们走上前去反抗曾经的蔑视，去喊你们不应该怎么做。我们应该用自己的力量影响整个音乐市场，终究通过自己的力量来为这个世界做一些贡献，让我们的存在成为世界上最显眼的一抹色彩。”　　他这么描述着自己的未来规划。　　“和中国所有的音乐人一起，让世界音乐的代表作里存在着中文。”　　尽管陈泊汐反复在提起自己的作品《PurplePain》，这首描述诱人的感情世界在终结时带给人们伤痛的作品，但希望用雷鬼乐的鼻祖鲍勃·马利的一句话作为结尾。　　“音乐最奇妙的一点，当它击中你的内心，你就不再有伤痛了。”

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